מאת: עו"ד אורי דלאל

 

 

תסמונת האיקס השביר (Fragile X syndrome) הינה הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי המועבר בתורשה והסיבה השנייה בשכיחותה לפיגור באוכלוסיה אחרי טריזומיה 21 – תסמונת דאון .

 

 

תסמונת X שביר שכיחה מאוד בכל העדות, ועל כן מומלץ לכל אישה הרה לבצע בדיקת נשאות לאיקס שביר לפני ו/או במהלך ההריון.

 

 

תסמונת האיקס השביר מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות שונות כולל הפרעות תקשורת, אוטיזם, הפרעות למידה והפרעות בתחומים התנהגותיים, הקוגניטיביים והניורו-התפתחותיים (כגון: הפרעות קשב, ריכוז והיפראקטיביות, אפילפסיה וכו').

 

 

לעיתים ניתן לראות מראה פנים טיפוסי הכולל אפרכסות בולטות וגדולות, ממדי גוף וראש גדולים ואשכים גדולים.

 

 

תסמונת איקס שביר קשורה בהרחבת מספר ההכפלות של רצף תלת-בסיסי (CGG) ב-DNA שבפרומוטור לגן ל-FMR-1 על כרומוזום X. הגורם הספציפי לפגיעה עצמה הנו מחסור בחלבון ששמו בקיצור FMRP (retardation protein fragile X mental) בתאי הגוף. ייצור החלבון נמנע כתוצאה מפגם בגן FMR1 המצוי בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X.

 

 

הפגיעה עקב תסמונת איקס שביר מודגשת יותר בבנים ובאה לידי ביטוי באופן חריף וחמור יותר, בעוד שבבנות ניתן לזהות טווח של התבטאות החל מחוסר סימנים עבור בהפרעות למידה וכלה בפיגור שכלי.

 

 

ישנם מספר סימנים שהופעתם בשילוב יכולה להצביע על קיומה של מחלת איקס שביר : בעיות אכילה בגיל הצעיר כולל הקאות ופליטות, עיכוב ובעיות במוטוריקה גסה ועדינה, פיגור שכלי, סיפור משפחתי של פיגור שכלי, היפר-אקטיביות, נטייה להימנעות מקשר עין ישיר, ,חזרה על מילים או משפטים, אוזניים גדולות, אשכים גדולים, גמישות יתר במפרקי הידיים וכיוצ"ב.

 

 

תסמונת האיקס השביר הינה תסמונת דומיננטית ולכן, די בכרומוזום אחד הנושא גן בלתי תקין, על מנת שיופיעו סימנים בזכרים. לכן, בניגוד למחלות גנטיות רבות אחרית, מספיק שהאישה בלבד תהיה נשאית או חולה באיקס שביר כדי שגם הצאצא שלה יהיה חולה במחלה (אין צורך ששני בני הזוג יהיו נשאים).

 

 

תסמונת ה-X השביר אובחנה לראשונה בבדיקות כרומוזומים, כאשר במספר תאים של זכרים חולים מופיע שינוי במבנה כרומוזום X והקצה נראה שבור. באיזור הגן הגורם את התסמונת קיים באופן תקין רצף החוזר מספר פעמים (לרוב בין 5-30 פעמים). כאשר קיימת הגדלה משמעותית של האיזור, מופיעים סימני מחלה (מעל 200 חזרות).

 

 

ניתן לחלק את האוכלוסייה בהתאם למספר החזרות של המקטע לשלושה תחומים:

 

1. התחום התקין-עד 54 חזרות.

 

2. מצב ביניים פרה מוטציה בין 55-199 חזרות (יש כאלה הטוענים כי מצב זה מתחיל רק מ-58 חזרות).

 

3. מוטציה מלאה – מעל 200 חזרות.

 

 

רמת הסיכון נמצאת ביחס ישר למספר החזרות, כלומר הסיכון לצאצאים חולים גדול יותר כאשר מספר החזרות גבוה יותר.

 

 

אמהות של בנים חולים באיקס שביר נושאות תמיד עותק אחד של הגן עם הרחבה מסוג של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה.

 

 

בתסמונת האיקס השביר לנשאים ונשאיות של פרה מוטציה ייתכן סיכון יתר למספר בעיות רפואיות: כשל שחלתי מוקדם (הפסקת מחזור הוסת לפני גיל 40), תסמונת נוירולוגית בשם FXTAS - Fragile X Associated and Ataxia Syndrome, התסמונת מופיעה מעבר לעשור הרביעי או החמישי לחיים וכוללת הפרעות תנועה והפרעות קוגניטיביות.

 

 

על כן חשוב לציין בפני הרופא האמון על מעקב ההריון (ומתפקידו לדלות את המידע) אודות גורמי סיכון במשפחה העלולים להחשיד בדבר קיומה של שאות לתסמונת איקס שביר העלולה לגרום ללידת ילד החולה במחלה.

 

 

ניתן לאתר תסמונת איקס שביר בבדיקת דנ"א ספציפית לתסמונת X השביר. בבדיקה ז ומבצעים אנליזה של הדנ"א בגן המקודד של FMR1 . את הבדיקה הזו החלו לבצע מ-1992. מהימנותה לאיתור תסמונת ה-X השביר הנה מעל 99%. המבדק מתבצע באמצעות דגימת דם הנשלחת למעבדה. יתרונה הבולט של בדיקה זו מלבד מהימנותה הרבה הנה באיתור נשאים. ניתן לבצע את הבדיקה לפני ההיריון, אולם ניתן לבצעה גם במהלך ההיריון.

 

 

במקרה הצורך, וכאשר יש חשד כי העובר עלול להיות חולה באיקס שביר ניתן לבצע סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.

 

 

חשוב לדעת כי ניתן ומומלץ כיום לכל אישה הרה לבצע בדיקה זו גם כשאין אינדיקציה רפואית (כמו סיפור משפחתי) ןעל אחת כמה וכמה כאשר יש אינדיקציה.

 

 

כמובן שבמקרים שזוהתה תסמונת איקס שביר במשפחה מומלץ ייעוץ גנטי בהקשר זה וביצוע בדיקת נשאות. בנוסף יש לבדוק כל מקרה של פיגור או אוטיזם או עיכוב התפתחותי או ליקויי למידה שהרקע שלהם אינו ידוע. כמו כן יש לבדוק את נוכחות הגן בכל מבוגר הסובל מרעד והפרעות בשווי-משקל והליכה או באישה שלה ולקרובות משפחתה בעיות פוריות על רקע אי-תפקוד שחלתי בגיל צעיר.

 

 

במקרים שבהם נולד ילד החולה באיקס שביר ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית במעקב ההריון. נציין מספר דוגמאות למצבים אלה:

 

 

· לאור שכיחות מחלת איקס שביר וחומרתה בכל בעדות, מומלץ היום לכל אישה הרה לבצע בדיקת סקר לאיתור נשאות למחלה גם ללא שום אינדקציה ספציפית. לכן במידה ולא הוצע לאישה לעבור את הבדיקה ו/או לא ניתנו הסברים בדבר המחלה ו/או הבדיקה יכולה לקום עילת תביעה.

 

· אי יידוע האישה ההרה בדבר קיומה של מחלת איקס שביר והאפשרות בצע בדיקת סקר כללית.

 

· אי הפנייה לייעוץ גנטי.

 

· אי המלצה לביצוע בדיקת נשאות לאיקס שביר חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפים, כגון סיפור משפחתי של תסמונת איקס שביר, פיגור שכלי, עיכוב התפתחותי או ליקויי למידה מסיבה לא ידועה, אוטיזם, אישה עם היסטוריה משפחתית של הפסקת ווסת טרם זמנה וכו'.

 

· אי יידוע האישה בדבר האפשרות לבצע בדיקת נשאות בהתקיימותם של גורמי סיכון ספציפית.

 

· אי הפנייה לבדיקת מי שפיר במקרים בהם יש סיכון כי העובר עלול להיות חולה באיקס שביר.

 

· רשלנות בביצוע ו/או בפיענוח הבדיקות.

 

· אי יידוע ההורים בדבר מלוא הסיכונים והסיכויים כתוצאה מהבדיקות שנערכו.

 

 

 

יש לזכור, כי כיום אין טיפול יעודי לתסמונת איקס שביר. אך ישנן דרכים המאפשרות את צמצום הנזק ושיקום הילד במידת האפשר ע"י טיפול תומך כגון חינוך מיוחד, וטיפולים רפואיים ופארארפואיים (ריפוי בעיסוק, טיפול התנהגותי וכו'). טיפול פרטני בכל ילד יכול לקדם את יכולתם של ילדים אילו בצורה משמעותית, כשהנקודה החשובה ביותר בנוגע לטיפול היא התחלתו המוקדמת ככל האפשר.

 

 

לכן מומלץ לכל משפחה לה נולד ילד עם איקס שביר לברר קיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית במעקב ההריון. במידה והתביעה מתקבלת, הרי שבמקרים החמורים, הפיצוי שייפסק יכול להגיע גם למיליוני שקלים.

 

 

פיצוי כספי בתביעות אלה אינו בבחינת מתן פרס והוא לא יוכל כמובן להחזיר את הגלגל לאחור, אך הוא יוכל לאפשר למשפחה להמשיך את התהליך המורכב של שיקום הילד תוך הבטחת מלוא צרכיו המיוחדים עד לאריכות ימי חייו תוך מתן איכות חיים מירבית לילד ומשפחתו.

 

 

עו"ד אורי דלאל בעל ניסיון רב בתביעות רשלנות רפואית במעקב ההריון ובייצוג משפחות עם תסמונת איס שביר